Кафедра пропедевтики внутренних болезней

Зав. кафедрой: Буевич Е.И.

Преподаватель: Цывкина Л.П.

История болезни

Больной: Стрельников Виктор Павлович.

Клинический диагноз: Ишемическая болезнь сердца, ПИКС (2000 г), стенокардия напряжения, ФК 3, НК 1, параксизмальная аритмия, трепетание предсердий. Артериальная гипертензия.

Барнаул 2002.

Паспортные данные

Ф.И.О. Стрельников Виктор Павлович

Возраст. 78 лет

Место работы . Пенсионер.

Место жительства . г. Барнаул ул. Исакова 209-126.

Семейное положение . Вдовец.

Время курации . 4 марта 2002 года Клинический диагноз : ИБС, ПИКС (2000 г), стенокардия напряжения, ФК 3, НК 1, параксизмальная аритмия, трепетание предсердий.

Сопутствующие заболевание : Атеросклероз аорты.

Основной клинический диагноз : Morbus ishemicus cordis, cardiosclerosis postinfarcticus, angina pectoris, arrhythmia paraxismalis.

ЖАЛОБЫ НА:

Загрудинные сдавливающие, сжимающие боли, купирующиеся приёмом нитроглицерина под язык, сопровождающиеся чувством страха смерти. Боли возникают при ходьбе по лестнице на 3й этаж, при усиленной физической нагрузке и с утра, когда резко встает с кровати; появление одышки при ходьбе через 400-500 метров и при подъёме на 2-3 этаж.

ANAMNESIS MORBI.

Больным себя считает с января 1996 года, когда впервые поступил в больницу по поводу мерцательной аритмии с одышкой и болью в сердце; других клинических признаков у него не было. Никакие препараты самостоятельно не принимал, и ничем не лечился. До 2000 года явных признаков болезни не отмечает. В июне 2000 года скорой медицинской помощью был доставлен в Алтайский кардиологический центр города Барнаула с жалобами на сильные сжимающие боли за грудиной, иррадиирующие в левые плечо и руку, не купирующиеся приёмом нитроглицерина, а также сниженное АД. По ЭКГ- « инфаркт переднебоковой стенки миокарда».В АКБ больной прошёл курс лечения (чем лечили и сколько?- не помнит.) и был выписан с улучшением.

3 и 26 января 2002 года больной перенёс два приступа стенокардии, которые удалось купировать приёмом нитроглицерина. 27 января 2002 года по скорой помощи был доставлен в больницу шинного завода (БШЗ) для обследования и дальнейшего лечения.

ANAMNESIS VITAE.

Стрельников Виктор Павлович родился 1924 году в Кемеровской области в крестьянской семье. Рос и развивался нормально, в умственном и физическом развитии от сверстников не отставал. Закончил 9 классов средней школы. В 1941 году ушёл на фронт. Во время войны был ранен в левое предплечье, по поводу чего была перенесена операция. После войны работал офицером в рядах Советской армии в Прибалтике, на востоке в артиллерийских и ракетных войсках. В 1968 году был уволен из рядов армии в связи с гипертонической болезни (АД 200/140 мм рт ст), После чего продолжил работать заместителем директора. В 1990 году ушёл на пенсию.

Гемотрансфузий не проводилось.

Эпидемический анамнез : туберкулёз, болезнь Боткина, венерические заболевания отрицает.

Вредные привычки : не курит, алкоголем не злоупотребляет.

Аллергологический анамнез : непереносимость лекарственных средств, бытовых веществ и пищевых продуктов не отмечает.

Генеалогический анамнез.

Сердечные заболевания.

Бабушка и дедушка по отцовской линии пробанда.

Бабушка и дедушка по материнской линии.

Тети и дяди по отцовской линии.

Отец и мать пробанда.

Дядя и тетя (последняя страдала сердечными заболеваниями)

Пробанд и его братья и сестры.

Заключение : на основании анализа генеалогического древа наследственного характера данного заболевания у этого больного не выявлено.

Диагноз клинический (пробанда).

Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения.

Национальность.

Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (располагать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.

Сведения о матери: дата рождения, место рождения, национальность, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте, и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколения.

A, B, C – поколения родственников, темным цветом отмечены лица, имеющие заболевание, ? – нет сведений о состоянии здоровья, квадрат – мужчина, круг – женщина.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

Расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

Каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

Линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в 3-х основных направлениях:

Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

Качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс отягощенности генеалогического анамнеза (ИГО) или генеалогический индекс (Макарова 3.С.), определяемый по формуле:

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 - отягощенность низкая, от 0,3 до 0,5 - умеренная, от 0,6 до 0,8 - выраженная, от 0,9 и выше - высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.

В заключении следует отметить, что профилактика наследственных болезней бывает первичная и вторичная.

Первичная – предупреждает зачатие ребенка с наследственной патологией.

Вторичная – коррекция проявления патологических генотипов.

Вторичная профилактика имеет 5 подходов (позиций)

1. Управление экспрессией генов.

2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.

3. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток.

4. Планирование семьи.

5. Охрана окружающей среды.

6.ФОРМЫ КОНТРОЛЯ И САМОКОНТРОЛЯ

Тесты и контрольные вопросы заключительного уровня:

1.Дайте определение медицинской генетике:

2. Что обеспечивают генетический контроль гомеостаза:

1. нервная, эндокринная и иммунная системы

2. Ферментные системы органов и тканей.

3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки

4. все вышеперечисленное

3. Объем генетического груза за всю историю медицины составил:

Б) 8,5 – 10,0%.

4. Доля мультифакториальных заболеваний в структуре хронической неинфекционной патологии человека составляет:

5.Синонимом врожденному пороку развития является:

А) большие аномалии развития

Б) малые аномалии развития

6. Является ли термин «врожденные болезни» синонимом термина «наследственные болезни»:

7. Врожденный порок развития - это:

А) стойкое морфологическое нарушение органа, выходящее за пределы границ нормы и связанное с нарушением функции

Б) стойкое гистологическое нарушение ткани или органа, находящееся у крайних границ нормы и не связанное с изменением функции

8. При каком значении генеалогического индекса отягощенность генеалогического анамнеза выраженная:

А) от 0,3 до 0,5

Б)от 0,6 до 0,8,

В)от 0,9 и выше

9. На предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией направлена профилактика:

А) первичная

Важнейшим этапом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание является сбор генеалогического анамнеза . Его целью является составление родословной, позволяющей проследить передачу болезни в ряду поколений, установить тип наследования болезни и определить круг лиц, принадлежащих к группе риска и нуждающихся в медико-генетическом консультировании (в том числе с использованием методов ДНК-диагностики).
Можно выделить несколько основных этапов, на которые подразделяется процедура генеалогического анализа в обследуемой семье.

Установление наследственной природы болезни . Предположение о наследственном характере того или иного заболевания может быть сделано на основании наличия повторных случаев этого заболевания у родственников обследуемого больного. В процессе опроса больного и его родственников нельзя ограничиваться лишь получением сведений о наличии в семье других случаев «аналогичного заболевания».

Следует помнить о том, что для наследственных болезней нервной системы характерен значительный фенотипический полиморфизм, а трактовка членами семьи тех или иных симптомов, имеющих место у родственников, может быть весьма субъективной и ошибочной. Поэтому в целях получения максимально точной информации необходимо интересоваться наличием у родственников любых заболеваний, в особенности сопровождающихся какими-либо неврологическими нарушениями.

Это особенно важно для заболеваний , имеющих мультисистемные и мультиорганные проявления. Например, миотоническая дистрофия сравнительно частое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи и варьирующей экспрессивностью мутантного гена - в развернутых случаях характеризуется миотоническим феноменом, мышечными атрофиями, кардиомиопатией, катарактой, эндокринными нарушениями и рядом других симптомов; в то же время в некоторых случаях единственным проявлением болезни могут быть катаракта либо нарушение сердечной проводимости.

Выявление таких симптомов у родственников больного миотонической дистрофией позволяет заподозрить семейный характер заболевания и предпринять необходимые меры для подтверждения носительства мутации у лиц, имеющих субклинические признаки болезни.

Для получения генеалогической информации может использоваться анкетирование, при этом решающим фактором успеха является адекватный перечень вопросов анкеты и доступность вопросов для членов семьи, не имеющих медицинского образования. Очень важно провести личный осмотр ближайших родственников больного, а в необходимых случаях и других членов семьи с целью более детальной оценки их клинического статуса.

При необходимости данные личного осмотра родственников больного могут дополняться результатами соответствующих лабораторно-инструментальных методов обследования (ЭЭГ, ЭМГ, рентгеновская и магнитно-резонансная компьютерная томография и др.). При сборе семейного анамнеза следует стремиться использовать и другие источники достоверной медицинской и генеалогической информации, например различную медицинскую документацию (выписки из историй болезни, амбулаторные карты), домовые книги, архивные данные и т.п.

Бытовой анамнез

Живет в центре города, в двух комнатной квартире с матерью. Ночной сон составляет 10ч. Питание 4 раза в день. Прогулки 1-3 часа в день. Вредные привычки: курит с *** года. В данный момент выкуривает до 4х сигарет в день.

Эпидемиологический анамнез.

Профилактические прививки проводились по календарю. Гепатит, туберкулез отрицает, выездов за границу не было.

Акушерско-гинекологический анамнез.

Первая менструация в 13 лет. Цикл установился сразу по 27-29 дней, задержек не было.

Аллергический анамнез.

Имеет аллергическую реакцию на антибиотики группы пенициллинов и сульфаниламидных препаратов. В анамнезе были аллергические реакции по типу отека Квинке.

Генеалогический анамнез.

Родословная.

II-2 страдает от вазоматорного ренита с 25 лет. Данных о заболеваний у других родственников нет.

Вывод: Не прослеживается связь между отдельными нозологиями в поколениях.

Заключение: При опросе и анализе родословной больной наследственных заболеваний и предрасположенностей не выявлено.

Объективное исследование больного.

Обследование кожных покровов.

Осмотр. При осмотре кожа телесного цвета чистая.

Пальпация. При пальпации кожа умеренной влажности теплая эластичная. Растяжимость кожных покровов на внутренней поверхности 2 см. Манжеточная проба отрицательная, проба Лидде -Канчеловаского- Румпиля отрицательная. Симптом щипка отрицательный, молоточковый симптом отрицательный. Дермографизм появляется после проведения по коже пальцем спустя 20 секунд, в виде полоски красного цвета. Время исчезновения дермографизма через 2 минуты 30 секунд.

Обследование подкожно-жировой клетчатки

При осмотре подкожно-жировая клетчатка распределена равномерное, степень развития достаточная

Пальпация.

При пальпации подкожно-жировая клетчатка плотно эластичной консистенции участки болезненности отсутствуют. Толщина на уровне пупка 1 см, лопаток 0,9 см, тыльной стороне плеча 0,9, на внутренней поверхности бедра 1 см.

Пальпация периферических лимфатических узлов.

При пальпации затылочные, околоушные, подбородочные, шейные передние и задние, надключичные и подключичные, подмышечные, локтевые, паховые и подколенные лимфатические узлы не пальпируются. Подчелюстные - единичные, мягкие, эластичные, безболезненные, подвижные, не спаянные с окружающей клетчаткой.

Обследование костно-мышечной системы.

Оценка мышечной системы.

Осмотр. При осмотре мышечная масса выражена достаточно, развита симметрично. Тонус мышц в норме. Активные движения без ограничений, сила мышц достаточная, участков болезненности нет

Оценка костной системы.

Осмотр. При осмотре форма головы округлая, окружность головы 52 см. Форма грудной клетки в виде ученного конуса симметрична, эпигастральный угол равен 90 градусам, окружность грудной клетки 80 см. Физиологические изгибы позвоночника сформированы, высота стояния плеч и лопаток одинакова, треугольники талии симметричны, форма стоп сводчатая. При осмотре суставов деформаций не обнаружено, активные и пассивные движения в полном объеме.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных дан­ных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболева­ниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отно­шениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина­
ковым.

Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по­
колении.

Линии пересечения следует обозначать четко.

Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.

В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруют
всех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных приз­наков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева­
ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактаз-
ная недостаточность и др.).

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению
количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически­
ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых
имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про­
банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе
отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго­
получным - при 0,7 и более.

Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за с определением предрасположенности к тем или иным заболева­
ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по­
колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и
тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени­
ях родословной выявлены хронические заболевания разных органов
и систем.

СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранаталь-ный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

При оценке антенатального периода выясняют особенности тече­
ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,
многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ­
ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате­
ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель­
ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи­
ной школы матерей по психопрофилактике родов.

В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери­
одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без­
водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели),
пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и
другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг­
нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва­
ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,
против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен­
ка и матери при выписке из родильного дома.

В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние
на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,
гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не­
инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм­
ливание, пограничные состояния и их длительность.

В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка
повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, рас­
стройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратро-
фия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителя­ми. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном пе­риоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кро­ме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяже­лое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребен­ка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозиро­вать здоровье в раннем детстве.

Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, услов­но благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более пе­риодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ре­бенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зави­симости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбри­огенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.